Diagnóstico precoz de causas genéticas en enfermedades

Laboratorio_de_datos_genéticosNacionales. Un dispositivo permite realizar estudios genéticos con alta precisión para determinar la causa de enfermedades genéticas y predecir la respuesta al tratamiento. Esta nueva tecnología es la primera que se utiliza en salud pública y se encuentra instalado en el Centro Nacional de Genética Médica, confirmó la cartera sanitaria de Nación.

La Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) adquirió un dispositivo de  microarreglos de ADN (CGH-array, según su nombre en inglés), equipo que con alta precisión y sensibilidad puede establecer las causas de gran variedad de enfermedades genéticas a personas que aún no tienen un diagnóstico y, a partir de esto, pronosticar la evolución clínica y respuesta al tratamiento.

El nuevo instrumental está instalado en el Centro Nacional de Genética Médica  y permite analizar en un único dispositivo 60 mil regiones del genoma, con la información genética del organismo,  aportando una visión molecular global de los procesos patológicos que generan la enfermedad.

“Esta iniciativa en el ámbito de la salud pública de nuestro país permitirá optimizar el diagnóstico, el asesoramiento genético y la investigación, en el marco de la ejecución de políticas públicas orientadas a mejorar la salud de la población en enfermedades de causa total o parcialmente genética”, explicó Jaime Lazovski, viceministro de Salud.

Es  el primer equipo usado para diagnóstico en el ámbito de la salud pública en el país  y se adquirió a un costo de más de $2 millones. “Mejora el diagnóstico al tener mayor sensibilidad  que el microscopio y podemos observar los desbalances genómicos que generan la patología”, explicó Liliana Alba,  directora del Centro Nacional de Genética Médica.

“El equipo permitirá informar mejor a los padres sobre la enfermedad que padece su hijo y conocer si existe el riesgo de que se repita en los futuros hijos”, añadió.

Además, la incorporación de este equipo permitirá hacer mayores aportes a la investigación sobre las causas genéticas de enfermedades aún desconocidas. En ese sentido, Alba indicó que “al saber que es lo que genera la enfermedad probablemente se puedan desarrollar medicamentos o terapias que mejoren o modifiquen aquello que produce la enfermedad”.

Cabe mencionar que esta tecnología es utilizada en el mundo  para el análisis de pacientes con discapacidad intelectual, autismo, enfermedades metabólicas, trastornos cardiovasculares, malformaciones u otras anomalías congénitas. En los recién nacidos, las anomalías congénitas  tienen una prevalencia entre el tres y cinco por ciento y en Argentina de acuerdo a los registros de 2010,  es la segunda causa de mortalidad infantil.

Acerca del Centro

El Centro Nacional de Genética Médica  depende de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) “Dr. Carlos Malbrán” de la cartera sanitaria nacional  y desde hace  más de 40 años investiga  las enfermedades genéticas y también a las patologías multifactoriales, en las que hay carga hereditaria pero también ambiental.

Su misión principal es la de contribuir a disminuir la morbimortalidad debida a patologías de causa total o parcialmente genéticas favoreciendo el acceso al diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de toda la población en riesgo de padecerlas o transmitirlas

La institución orienta su actividad primaria a la prevención y mejoramiento de la calidad de vida. 

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